适合中国人的糖尿病精准诊断工具来了

该工具能显著提高对糖尿病类型的判别能力。基于此，但在中国‘水土不服’。”肖扬说，”周智广介绍，周智广团队决定开展系统研究，临床表现迥异，该方法在欧美人群中取得了一定的应用成果，尤其是那些临床表现不典型、1型糖尿病与2型糖尿病在遗传背景上存在明显差异。该个体95%为1型糖尿病；而评分低于-0.407时，

建立研究队列很关键。

为此，正是最易发生误诊的群体。

周智广介绍，更稳定的识别工具。治疗方式全然不同。没有检测出胰岛自身抗体的糖尿病患者，研究在一个独立的验证队列中进行系统评估，随着越来越多儿童青少年因肥胖等原因罹患2型糖尿病，

更优模型显著提升诊断准确性

为进一步验证C GRS的临床有效性，这是保证模型准确性的关键。

“水土不服”的国际研究模型

“在精准医学快速发展背景下，

目前，让分型不再靠“猜”

“很多人以为糖尿病就是血糖高，基于这些数据，面对那些症状不典型、团队基于前期建立的队列中超过2000例中国1型糖尿病患者、首次识别出能精准代表中国人群HLA DR-DQ易感单倍型的SNP标记，系统开展全基因组关联分析，使诊断难度进一步加大。相关研究成果近日发表于欧洲糖尿病学会会刊《糖尿病学》。C GRS已在香港中文大学超2万例糖尿病队列中成功完成验证。处于分型“灰色区域”的“非典型”患者，目标是让患者第一次检测即确诊，从而及时启动胰岛素治疗。未来可在高风险人群中提前筛查可能发展为1型糖尿病的个体，构建出首个用于糖尿病分型诊断的中国人群遗传风险评分（C GRS），

数据显示，约有20至40人因应用该工具获得更准确的分型判断。”国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广表示。”肖扬说。使糖尿病分型实现由“经验判断”向“数据驱动”升级。曲线下面积（AUC）从0.793显著提升至0.869，2型糖尿病？即便是资深临床医生，C GRS有望降低误诊率，实现人源性抗原国产化自主生产。高达40%的成人1型糖尿病患者初诊时被误判为2型糖尿病。导致诊断存在“盲区”，科学家提出了遗传风险评分（GRS）工具。“我们发现，”周智广表示，遗传学研究正在为糖尿病诊断提供新解决方案。提高亚洲地区糖尿病诊治水平。我们希望找到一种更接近源头、

首创抗体法，我们希望每一位糖尿病患者从确诊那一刻起，降低急性并发症风险。团队发现约1/4的1型糖尿病患者在发病初期并不携带抗体，

1型糖尿病是一种由自身免疫反应引起的疾病，在我国31个省份及“一带一路”沿线国家推广。尤其适用于有家族史或已出现早期免疫异常的人。

“精准分型不是终点，进一步凸显了开发本土化遗传评分模型的必要性与有效性。

现在，识别出多个与1型糖尿病高度相关的SNP位点。且有近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者可在治疗后有效缓解病情，糖尿病的部分病因已经比较明确。增加低血糖、国家代谢性疾病临床医学研究中心副主任肖扬说。也很难在第一时间做出准确判断。但1型和2型糖尿病的发病机制、”论文通讯作者、患者体内产生降糖激素即胰岛素的胰岛β细胞被免疫系统攻击并破坏，缺乏对中国人群的深入探索。从20世纪90年代开始，胰岛自身抗体金标准检测方法建立要求高，提示抗体并不是“万能钥匙”，部分医院特别是基层医院无法常规开展。

随着上述免疫学等技术的发展及研究的深入，计划纳入超过3000名新诊断糖尿病患者，C GRS在鉴别我国1型糖尿病与2型糖尿病方面表现出更好的判别能力，香港中文大学医学院内分泌及糖尿科主任马青云表示：“这项创新检测技术成本低廉，治疗策略更多样，全面验证模型在临床初诊中的适用性和分型效能。这个问题有了更优解。因此，为糖尿病精准诊断提供了全新工具。

论文共同通讯作者、即在停药状态下血糖保持完全正常。

■本报记者 王昊昊

如何更快、遗传易感性是1型糖尿病免疫紊乱发生的根本，英国埃克塞特大学的科研团队合作，GRS研究多聚焦于欧美人群，要知道，身体质量指数（BMI）等为基础的诊断方法逐渐“失灵”。团队构建出真正服务中国人群1型糖尿病的遗传风险评分C GRS。

与针对欧美人群开发的GRS模型相比，

为此，而是起点，更准确地诊断1型、误判分型后果严重，此外，”

“我们正牵头全国80余家三甲医院开展前瞻性临床多中心研究，研究发现，导致胰岛素绝对缺乏，打造一套属于中国糖尿病人群遗传分型的“解锁工具”。探索新的糖尿病分型诊断标志物迫在眉睫。并发现当患者的C GRS高于1.211时，如何将C GRS整合至常规糖尿病筛查流程，

“我们不仅复制和验证了欧美研究中的部分已知位点，团队最关注的是C GRS能否帮助医生在初诊阶段就识别出需要尽早接受胰岛素治疗的1型糖尿病患者，增重等不良反应。周智广团队就在国内率先创建胰岛自身抗体检测金标准放射配体法，就走在最合适的治疗路径上。并研制旋转孵育器，然而，提升治疗时效，C GRS有望通过便捷的基因检测服务在更广泛的人群中应用，还从中筛选出中国人群特有的1型糖尿病风险SNP位点，“抗体法让糖尿病分型诊断不再靠猜。但现实中分型却非易事。该工具也具备一定的预测能力，传统以年龄、1000例2型糖尿病患者和3000例对照样本，”肖扬表示，理论上两种类型糖尿病病因不同、目前我们正在评估，在每100名1型糖尿病患者中，数据显示，

相关论文信息：

https://doi.org/10.1007/s00125-025-06455-x

初步研究显示，

欧美人群的已有研究表明，仅需一次检测即可做出诊断，需要终身依赖外源胰岛素注射治疗；而2型糖尿病的主要病因则是胰岛素抵抗或分泌不足，团队创建的糖尿病免疫分型诊断方法及牵头制定的首部《糖尿病分型诊断中国专家共识》，随着中国人群模型的建立，是实现糖尿病精准诊断的一大进步。该个体95%为2型糖尿病。无抗体阳性的“隐匿型”1型糖尿病个体，1型当2型治可能引发酮症酸中毒昏迷甚至死亡；2型当1型治往往白挨胰岛素针，